- TS MzF 15

Der Längenvergleich der Exon-3-Bereiche beider Gene dieses Probanden lieferte zwei gleiche Bandenintesitäten. Es ist anzunehmen, daß TS MzF 15 in diesem Bereich keine Unterschiede zum Wildtyp aufweist. Mit Hilfe einer weiteren PCR, die den Bereich 5' vor dem Exon 2 bis 3' nach dem Mutationslokus im Exon 6 des aktiven CYP21 spezifisch amplifiziert, und anschließender die splicing side mutation Position im Intron 2 enthaltender Sequenzierung konnte bei TS MzF 15 ein hetero- zygoter Basenaustausch A/C ---> G nachgewiesen werden. Homozygot verursacht diese Mutation in den meisten Fällen eine klassische Form des AGS.

                                                                                                                                                              zurück zu den Büchern